Új géneket azonosítottak, amelyek a halláskárosodásért felelősek

A becslések szerint az életkorral összefüggő hallásvesztés 35-55%-a genetikai okokra vezethető vissza. A halláskárosodást okozó örökletes halláskárosodás példái közé tartozik az otoszklerózis vagy a látás- és hallásromlást is okozó Usher-szindróma.
Új géneket azonosítottak, amelyek a halláskárosodásért felelősek

Iratkozzon fel hírlevelünkre!

A * -al jelölt mezők kitöltése kötelező

A kutatás eredményeként, - melyet az American Journal Emberi Génkutatás lapja* idén szeptemberben tett közzé – új géneket azonosítottak, amelyek az életkorral járó hallásvesztéssel kapcsolatba hozhatók. A kutatásokkal egyre többet tudnak a halláscsökkenés miértjeiről, kialakulásáról és lehetséges új kezelésekhez is hozzájárulhatnak.

Az UCL Ear Intézet kutatása valójában egy több területet érintő, az emberi halláscsökkenés genetikai alapjainak megértését célzó tanulmány, olyan klinikai vizsgálatokkal, amelyek célja a korai figyelmeztetés biztosítása az egyének és családok számára, akik leginkább hajlamosak az életkorral vagy a zaj által okozott hallásvesztés kialakulásához.

Az említett tanulmányban a King's College London és az UCL kutatói elemezték a brit biobank több mint 250.000 résztvevőjének genetikai adatait 40-69 éves kor között, hogy meghatározzák, mely gének kapcsolódnak azokhoz, akiknek halláscsökkenésük van. 44 gént azonosítottak a halláskárosodással összefüggésben.

Az emberek egyharmadánál 65 éves korig valamilyen mértékű halláscsökkenés alakul ki, amely társadalmi elszigetelődéshez és depresszióhoz vezethet, és a demencia kockázati tényezőjének is tekintik.

Annak ellenére, hogy sok időskorú embernek van halláskárosodása, mégis keveset tudunk a halláscsökkenés okairól, és az egyetlen elérhető kezelési lehetőség sok esetben a hallókészülék, amely azonban sok esetben az otthoni fiókban landol, nem viselik az orvosi ajánlás ellenére sem, pedig fontos lenne. A tanulmány eredményei lehetővé teszik a kutatók számára, hogy meghatározzák, hogyan alakul ki a hallásveszteség a kor előrehaladtával, és célzott terápiás lehetőségek kidolgozását segítik.

A kutatásban résztvevő Frances Williams professzor, a King's College London ikerkutatási és genetikai epidemiológiai tanszékének vezetője elmondta: "Most már tudjuk, hogy nagyon sok gén felelős az életkorral összefüggő halláskárosodásért. Ez a kutatás olyan géneket is azonosított, amelyek a csecsemők siketségét okozhatják, de sok új gént is felfedezett, amely a hallásveszteség kezelését új biológiai utakra terelik. "

A társvezető, Dr. Sally Dawson (UCL Ear Institute) elmondta: "Vizsgálatunk előtt csak öt gént azonosítottak eddig az életkorral összefüggő hallásvesztés előrejelzőjeként, megállapításainkkal azonban a független genetikai markerek kilencszeresére növekednek. Reméljük, hogy megállapításaink előmozdítják a szükséges új terápiákra vonatkozó kutatásokat, megoldást kínálva emberek milliói számára, akik világszerte az időskori halláskárosodástól szenvednek."

A kutatás következő lépése annak megértése, hogy az egyes azonosított gének hogyan befolyásolják hallásunkat, lehetőséget biztosítva új kezelések kifejlesztésére.

Dr. Ralph Holme, a halláscsökkentésért felelős kutatási igazgató elmondta: "Ezek az eredmények rendkívül jelentősek. Hisszük, hogy felgyorsítják az új kezelési lehetőségeket, melyek lassítják vagy megállítják az öregedéssel összefüggő hallásromlást."

A belső fül fejlődésének, valamint annak helyreállítási és regenerációs képességének vizsgálata átlépteti az egyes kutatólaboratóriumok határait, és biztosítja, hogy az egyik tudományág fejlődése más kutatások eredményeit befolyásolja. Az egyes gének működésének feltárása segíthet, hogy a kutatóorvosok időben diagnosztizálják a károsodást és új kezeléseket dolgozhassanak ki.

* King's College London. "New genes identified in hearing loss, providing treatment hope." ScienceDaily. ScienceDaily, 26 September 2019.